Bệnh glaucom là gì? Các bài nghiên cứu khoa học liên quan

Khái niệm và mức độ quan trọng

Glaucom (thường gọi là cườm nước) là một nhóm bệnh lý mạn tính của mắt, trong đó đặc điểm trung tâm là tổn thương tiến triển của dây thần kinh thị giác. Tổn thương này dẫn đến mất dần các sợi thần kinh và tế bào hạch võng mạc, gây suy giảm thị trường và cuối cùng có thể dẫn đến mù lòa không hồi phục. Không giống như nhiều bệnh mắt khác, thị lực đã mất do glaucom hầu như không thể phục hồi bằng điều trị hiện nay.

Trong thực hành lâm sàng hiện đại, glaucom không được xem là một bệnh đơn lẻ mà là một tập hợp các tình trạng bệnh lý có cơ chế, biểu hiện và tốc độ tiến triển khác nhau. Điểm chung quan trọng nhất là sự phá hủy thần kinh thị giác diễn ra âm thầm, đặc biệt ở các thể mạn tính, khiến nhiều người bệnh chỉ được chẩn đoán khi tổn thương đã ở giai đoạn muộn.

Tầm quan trọng của glaucom nằm ở chỗ đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa không hồi phục trên toàn cầu. Mặc dù có nhiều phương pháp điều trị giúp kiểm soát bệnh, hiệu quả phụ thuộc rất lớn vào việc phát hiện sớm và tuân thủ điều trị lâu dài. Vì vậy, glaucom được coi là một vấn đề y tế công cộng quan trọng, đặc biệt trong bối cảnh dân số già hóa.

• Bệnh tiến triển mạn tính, cần theo dõi suốt đời
• Tổn thương thị giác không hồi phục
• Phát hiện sớm quyết định tiên lượng

Dịch tễ học và gánh nặng bệnh tật

Theo các nghiên cứu dịch tễ học lớn, số người mắc glaucom trên toàn cầu đang tăng nhanh, chủ yếu do sự gia tăng tuổi thọ và quy mô dân số. Glaucom thường gặp hơn ở người trên 40 tuổi và tỷ lệ mắc tăng rõ rệt ở nhóm trên 60 tuổi. Tuy nhiên, bệnh cũng có thể xuất hiện ở người trẻ tuổi hoặc thậm chí ở trẻ em trong các thể bẩm sinh hoặc di truyền.

Một đặc điểm đáng chú ý về dịch tễ học của glaucom là tỷ lệ bệnh chưa được chẩn đoán khá cao. Nhiều ước tính cho thấy có tới 40–50% người mắc glaucom không biết mình bị bệnh, đặc biệt là ở các quốc gia có hệ thống sàng lọc và chăm sóc mắt chưa phát triển. Điều này góp phần làm tăng gánh nặng mù lòa do bệnh gây ra.

Gánh nặng của glaucom không chỉ thể hiện ở mất thị lực mà còn ở chi phí y tế dài hạn, giảm chất lượng cuộc sống và ảnh hưởng đến khả năng lao động, sinh hoạt độc lập của người bệnh. Ở giai đoạn muộn, người bệnh có nguy cơ cao bị té ngã, tai nạn và phụ thuộc vào người chăm sóc.

Yếu tố	Ảnh hưởng đến gánh nặng bệnh
Tuổi già	Tăng tỷ lệ mắc và tiến triển nặng
Chẩn đoán muộn	Tăng nguy cơ mù lòa
Điều trị kéo dài	Tăng chi phí và giảm tuân thủ

Cơ sở giải phẫu – sinh lý và cơ chế bệnh sinh

Dây thần kinh thị giác được cấu tạo từ hàng triệu sợi trục của tế bào hạch võng mạc, có nhiệm vụ dẫn truyền tín hiệu thị giác từ mắt lên não. Trong glaucom, các sợi trục này bị tổn thương và chết dần theo thời gian, gây lõm gai thị và suy giảm chức năng dẫn truyền tín hiệu.

Nhãn áp (intraocular pressure – IOP) là yếu tố nguy cơ quan trọng nhất liên quan đến sự tiến triển của glaucom. Nhãn áp phụ thuộc vào sự cân bằng giữa quá trình sản xuất và thoát lưu thủy dịch trong mắt. Khi đường thoát lưu bị cản trở hoặc khả năng điều hòa bị suy giảm, nhãn áp có thể tăng lên, tạo áp lực cơ học và sinh học lên gai thị.

Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp glaucom đều có nhãn áp cao. Ở một số người bệnh, tổn thương thần kinh thị giác xảy ra ngay cả khi nhãn áp nằm trong giới hạn được coi là bình thường. Điều này cho thấy cơ chế bệnh sinh của glaucom mang tính đa yếu tố, bao gồm rối loạn tưới máu, yếu tố di truyền, stress oxy hóa và phản ứng viêm mức độ thấp.

Một cách tiếp cận thường được sử dụng để mô tả mối liên quan giữa huyết áp và nhãn áp là áp lực tưới máu mắt (ocular perfusion pressure – OPP):

$\mathrm{OPP} \approx \frac{2}{3}\mathrm{MAP} - \mathrm{IOP}$

Công thức này giúp minh họa rằng giảm tưới máu thần kinh thị giác, dù do huyết áp thấp hay nhãn áp cao, đều có thể góp phần làm tổn thương cấu trúc thần kinh.

Phân loại glaucom

Việc phân loại glaucom có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán, điều trị và theo dõi. Dựa trên hình thái góc tiền phòng và nguyên nhân gây bệnh, glaucom được chia thành nhiều nhóm khác nhau, trong đó phổ biến nhất là glaucom góc mở và glaucom góc đóng.

Glaucom góc mở nguyên phát là thể thường gặp nhất. Bệnh tiến triển chậm, kéo dài nhiều năm và thường không gây triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn đầu. Người bệnh có thể duy trì thị lực trung tâm tốt cho đến khi tổn thương đã lan rộng, khiến việc phát hiện sớm trở nên khó khăn.

Glaucom góc đóng liên quan đến tình trạng góc tiền phòng bị hẹp hoặc đóng, làm cản trở đột ngột hoặc mạn tính dòng thoát thủy dịch. Thể cấp tính có thể gây đau nhức dữ dội và cần xử trí khẩn cấp, trong khi thể mạn tính có thể tiến triển âm thầm tương tự glaucom góc mở.

• Glaucom góc mở nguyên phát
• Glaucom góc đóng (cấp và mạn)
• Glaucom thứ phát do thuốc, viêm, chấn thương hoặc bệnh toàn thân
• Glaucom bẩm sinh và glaucom thiếu niên

Ngoài phân loại theo hình thái, glaucom còn có thể được phân chia theo tuổi khởi phát, nguyên nhân nền và đáp ứng điều trị. Cách tiếp cận phân loại linh hoạt giúp cá thể hóa chiến lược điều trị và cải thiện tiên lượng lâu dài cho người bệnh.

Yếu tố nguy cơ và đối tượng cần lưu ý

Nguy cơ mắc glaucom chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố khác nhau, trong đó tuổi tác là yếu tố phổ biến và rõ rệt nhất. Nguy cơ tăng đáng kể sau tuổi 40 và tiếp tục gia tăng theo thời gian. Điều này liên quan đến sự lão hóa của hệ thống thoát lưu thủy dịch cũng như khả năng chịu đựng của dây thần kinh thị giác trước các yếu tố gây stress cơ học và sinh học.

Tiền sử gia đình là một yếu tố nguy cơ quan trọng, cho thấy vai trò của di truyền trong cơ chế bệnh sinh. Người có cha mẹ hoặc anh chị em ruột mắc glaucom có nguy cơ cao hơn đáng kể so với dân số chung. Ngoài ra, các đặc điểm giải phẫu như giác mạc mỏng, gai thị nhạy cảm hoặc góc tiền phòng hẹp cũng được ghi nhận làm tăng nguy cơ tổn thương thần kinh thị giác.

Các bệnh lý toàn thân và yếu tố sinh lý cũng có thể góp phần làm tăng nguy cơ hoặc thúc đẩy tiến triển bệnh. Huyết áp thấp về đêm, rối loạn tưới máu, đái tháo đường, bệnh tim mạch và việc sử dụng corticosteroid kéo dài (đường toàn thân hoặc tại chỗ) đều đã được chứng minh có liên quan đến glaucom trong nhiều nghiên cứu.

• Tuổi trên 40, đặc biệt trên 60
• Tiền sử gia đình mắc glaucom
• Nhãn áp cao hoặc dao động nhãn áp lớn
• Sử dụng corticosteroid kéo dài
• Bệnh lý tim mạch và rối loạn tưới máu

Triệu chứng và diễn tiến lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng của glaucom phụ thuộc nhiều vào thể bệnh và tốc độ tiến triển. Ở glaucom góc mở mạn tính, người bệnh thường không có triệu chứng rõ ràng trong giai đoạn sớm. Thị lực trung tâm vẫn được bảo tồn trong thời gian dài, trong khi tổn thương thực sự diễn ra ở thị trường ngoại vi.

Khi bệnh tiến triển, người bệnh có thể bắt đầu nhận thấy khó khăn khi di chuyển trong không gian hẹp, va chạm đồ vật hoặc giảm khả năng định hướng. Ở giai đoạn muộn, thị trường thu hẹp nghiêm trọng tạo nên hiện tượng “nhìn đường hầm”, ảnh hưởng lớn đến sinh hoạt hằng ngày.

Ngược lại, glaucom góc đóng cấp tính thường khởi phát đột ngột với các triệu chứng rõ rệt như đau nhức mắt dữ dội, đỏ mắt, nhìn mờ, quầng xanh đỏ quanh nguồn sáng, đau đầu, buồn nôn và nôn. Đây là tình trạng cấp cứu nhãn khoa, cần can thiệp kịp thời để tránh mất thị lực vĩnh viễn.

Chẩn đoán và theo dõi

Chẩn đoán glaucom không dựa trên một xét nghiệm đơn lẻ mà cần tổng hợp nhiều dữ liệu lâm sàng và cận lâm sàng. Đo nhãn áp là bước cơ bản, nhưng kết quả cần được diễn giải trong bối cảnh các yếu tố ảnh hưởng như độ dày giác mạc trung tâm và dao động nhãn áp theo thời gian.

Khám gai thị và đánh giá lớp sợi thần kinh quanh gai đóng vai trò trung tâm trong chẩn đoán. Các thay đổi hình thái như lõm gai tăng, mỏng và khuyết lớp sợi thần kinh là dấu hiệu quan trọng của tổn thương glaucom. Các kỹ thuật hình ảnh hiện đại như OCT cho phép định lượng những thay đổi này với độ chính xác cao.

Theo dõi lâu dài là yêu cầu bắt buộc trong quản lý glaucom. Ngay cả khi nhãn áp đã được kiểm soát, người bệnh vẫn cần được theo dõi định kỳ để phát hiện sớm tiến triển cấu trúc hoặc chức năng, từ đó điều chỉnh chiến lược điều trị.

• Đo nhãn áp và đánh giá độ dày giác mạc
• Soi góc tiền phòng (gonioscopy)
• Khám gai thị và OCT
• Đo thị trường tự động

Nguyên tắc điều trị

Nguyên tắc cốt lõi trong điều trị glaucom là giảm nhãn áp đến một mức đích phù hợp với từng người bệnh nhằm làm chậm hoặc ngăn chặn tiến triển tổn thương thần kinh thị giác. Mức nhãn áp đích không cố định mà được điều chỉnh dựa trên mức độ tổn thương, tuổi, yếu tố nguy cơ và đáp ứng điều trị.

Thuốc nhỏ mắt hạ nhãn áp thường là lựa chọn đầu tay. Hiệu quả điều trị phụ thuộc không chỉ vào dược tính mà còn vào sự tuân thủ của người bệnh, kỹ thuật nhỏ thuốc đúng và khả năng dung nạp lâu dài. Tác dụng phụ tại mắt và toàn thân cần được theo dõi cẩn thận.

Trong trường hợp thuốc không đủ hiệu quả hoặc không dung nạp, các phương pháp laser và phẫu thuật được cân nhắc. Lựa chọn phương pháp phụ thuộc vào thể bệnh, giai đoạn, đặc điểm giải phẫu và điều kiện cá nhân của người bệnh.

Phòng ngừa, sàng lọc và giáo dục sức khỏe

Hiện nay chưa có biện pháp phòng ngừa tuyệt đối glaucom cho toàn bộ dân số. Tuy nhiên, sàng lọc và phát hiện sớm ở nhóm nguy cơ cao có vai trò quyết định trong việc bảo tồn thị lực. Khám mắt toàn diện định kỳ giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn chưa có triệu chứng.

Giáo dục sức khỏe cho người bệnh tập trung vào việc nâng cao nhận thức về tính chất mạn tính của glaucom, tầm quan trọng của tuân thủ điều trị và theo dõi lâu dài. Người bệnh cần hiểu rằng việc ngừng thuốc hoặc bỏ tái khám có thể dẫn đến tiến triển âm thầm nhưng không thể đảo ngược.

Ở cấp độ cộng đồng, các chương trình truyền thông và sàng lọc thị lực cho người cao tuổi góp phần giảm gánh nặng mù lòa do glaucom, đặc biệt tại các khu vực có khả năng tiếp cận dịch vụ nhãn khoa còn hạn chế.

Tài liệu tham khảo

1. American Academy of Ophthalmology. Primary Open-Angle Glaucoma Preferred Practice Pattern®. https://www.aao.org/education/preferred-practice-pattern/primary-open-angle-glaucoma-ppp
2. National Eye Institute (NIH). Glaucoma. https://www.nei.nih.gov/eye-health-information/eye-conditions-and-diseases/glaucoma
3. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). About Glaucoma. https://www.cdc.gov/vision-health/about-eye-disorders/glaucoma.html
4. World Health Organization. Blindness and vision impairment. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/blindness-and-visual-impairment
5. Jayaram H, et al. Glaucoma: now and beyond. The Lancet. 2023. https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(23)01289-8/abstract